Blog Cooper Environmental

KETIKA Evelyn kecil pulang dari taman kanak-kanak suatu hari di bulan September 2020, ibu Emma langsung tahu ada yang tidak beres.

Si kecil pucat dan berkeringat di kepala, tangan dan kakinya.

2

2

Tiba-tiba anak berusia dua tahun itu menjadi ‘sangat lemas’ ketika ibunya, Emma, ​​mengatakan bahwa dia segera menyadari bahwa ini adalah ‘keadaan darurat yang nyata’.

Evelyn dilarikan ke rumah sakit setempat di Mountsorrel, Leicestershire dan segera dipasang pada mesin EKG untuk mencatat detak, ritme, dan aktivitas listrik jantungnya.

Bicaralah dengan BBCIbu Emma mengatakan keluarganya ‘bisa saja kehilangan Evelyn kapan saja’.

Dia berkata: “Mereka melihat detak jantungnya 280 detak per menit dan ketika saya melihatnya di mesin saya berpikir ‘ada sesuatu yang sangat salah di sini’.”

Untuk anak-anak berusia antara satu dan tiga tahun, detak jantung normal berkisar antara 70–110 detak per menit.

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut diketahui bahwa Evelyn mengidap sindrom Brugada, CPVT (catecholaminergic polymorphic ventrikular tachycardia).

Ini adalah kondisi langka namun serius yang memengaruhi cara sinyal listrik mengalir melalui jantung.

Pada beberapa orang, hal ini dapat menyebabkan jantung berdetak sangat cepat.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita dan anak-anak dan banyak orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya.

Karena kondisinya, Evelyn harus memasang defibrilator di perutnya.

Emma menjelaskan: “Para dokter selalu menjelaskannya sebagai malaikat pelindungnya karena Anda tahu, jika harus turun maka akan terjadi, tapi sebenarnya itu dilakukan sebanyak 12 kali, dan itu benar-benar menakutkan.

“Syukurlah dia seharusnya menjalani kehidupan normal. Kita bisa kehilangan Evelyn kapan saja.”

Setelah cobaan berat yang mereka alami, Emma kini menyerukan agar pemeriksaan genetik lebih lanjut dilakukan pada anak-anak kecil.

Hal ini ia lakukan dengan harapan agar kondisinya dapat diketahui sejak dini, dan anak-anak dapat memperoleh pengobatan yang dibutuhkan.

Emma menambahkan: “Ini adalah bom waktu, Anda tidak akan mengalami gejala-gejala ini dan pada akhirnya kami ingin menyelamatkan nyawa.”

Sindrom Brugada merupakan suatu kondisi yang perlu diwaspadai karena merupakan salah satu masalah yang diduga menjadi penyebab sindrom kematian mendadak (SAD).

Kelompok saluranopati ion ini kemungkinan besar bertanggung jawab atas empat dari 10 kasus SADS dan meliputi:

• Sindrom QT Panjang (LQTS)
• Sindrom Brugada CPVT (takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik)
• PCCD (cacat konduksi jantung progresif)
• IVF (fibrilasi ventrikel idiopatik)
• Penyakit saluran natrium.

Ada dua penyebab SADS lain yang lebih jarang terjadi, yang pertama adalah penyakit jantung struktural, yang menyebabkan sekitar satu atau dua dari 10 kasus dan yang lainnya adalah penyakit konduksi.